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我院精准医疗研讨会顺利召开

大 中 小发表时间：2015-06-05

5月29日上午，我院“精准医疗研讨会”在科研楼四层大会议室召开，季加孚院长、沈琳教授、郝纯毅教授、解云涛教授、李惠平教授、王洁教授、林冬梅教授、吕有勇教授、邓大君教授、斯璐副教授、贾淑芹副教授、李勇副研究员、陆哲明副研究员、信洪武博士等50余人参加了此次会议。会议由院长助理兼科研处处长张焕萍主持。

首先，季加孚院长介绍了“精准医疗时代的肿瘤治疗”。他指出精准医疗（Precision Medicine）是根据个体基因特征、环境以及生活习惯进行疾病干预和治疗的最佳方法。而精准医疗计划是将向临床实践提供精准医疗的科学依据。肿瘤领域精准医学的核心是全方位覆盖，内容包括：高危人群筛选、病因干预、早期诊断、预后判断、治疗决策、复发控制以及疾病康复等多方面。具体实现方式上，首先要采集信息---临床信息资料、生物样本材料、分子分型信息，然后建立精准医疗数据仓库，最后通过分析处理实现主要的3个核心功能：临床研究匹配、分子诊断以及临床决策支持。通过这样系统的工作，才能达到精准治疗的目的。

其次，沈琳教授从“HER-2阳性胃癌个体化诊疗问题”入手，指出精准医疗将为胃癌的内科综合治疗带来新的契机。和其它恶性肿瘤相比，胃癌是异质性最强的恶性肿瘤，因此需对胃癌人群进行更为精准区分，筛选治疗敏感人群，并进行治疗过程中的疗效精准监测。尽管ToGA研究的成功，使得曲妥珠单抗成为迄今为止对HER2阳性胃癌最为有效的靶向治疗方式，然而目前真正实现胃癌的精准靶向治疗仍面临一系列的临床问题。最为重要的是，过去几年中，除ToGA研究外，一系列胃癌临床研究相继遭遇失败。因此，更应以精准医疗为契机，发展更多更有效的胃癌靶向治疗药物，为胃癌的临床治疗提供多样化的选择。

再次，吕有勇教授宏观的诠释了精准医疗的概念和发展历程。他又介绍了精准医疗与基因组技术和大数据智能分析的重要关系。指出大数据的核心是预测，通过分析大数据，可以处理与特别现象相关的所有数据而不再依赖于随机采样。大数据面临的挑战包括数据量大、类型繁多、价值密度低和时效性高等。智能分析是解决这四大挑战的主要途径。例如，我们通过基因组测序和数据挖掘，发现了肠型胃癌和弥漫型胃癌的基因突变特征，并且可通过整合临床数据，发现一组在两型胃癌中与预后相关的标志物，为临床的病理分型和预后判断，提供了数据支持。

随后，郝纯毅教授结合精准医疗观点，对即将成立的北京大学肿瘤医院软组织与后腹膜肿瘤中心的临床与科研工作做了展望，同时汇报了目前已开展的工作，即：针对特殊部位的进展期十二指肠间质瘤，运用精准医疗的观点，首先通过穿刺活检及基因检测，给予相应剂量的新辅助靶向药物治疗，在严密监测下，待肿瘤充分缩小至平台期后再进行外科手术，从而以保留器官功能的局部切除代替传统的胰十二指肠切除，在保证肿瘤根治性的前提下增加了损伤控制及器官功能保留的观点，提高了患者的手术安全性及长期生活质量，为患者带来获益。

然后，解云涛教授向大家介绍了“家族遗传性乳腺癌的精准医疗”。近十年解云涛教授课题组运用一代测序技术完成了大样本的BRCA1/2、CHEK2等已知的乳腺癌易感基因的检测，揭示了这些乳腺癌易感基因在中国乳腺癌的突变率和特点，为中国家族遗传性乳腺癌的基因检测及临床处理决策提供了依据。随着新一代测序技术的进步及价格的下降，这些技术能准确快速地将遗传信息与家族遗传性乳腺癌患者的疾病发展、辅助和/或靶向治疗的疗效联系起来，从而精准有效地为每一个家族遗传性乳腺癌患者制定个体化医疗方案。

接着，林冬梅教授做了题为“精准医疗环境下病理诊断和分子病理检测”的报告，从病理学与精准医学关系的角度，阐释了基于形态组织病理学基础上，分子病理学作为一个重要的分支，近年来所取得的研究进展。林教授指出，通过高通量测序等手段将获得大量的基因分子信息，如何从海量生物信息中筛选到与肿瘤诊断和治疗密切相关、有意义的基因分型，需要与临床科室密切合作，共同探讨。她还指出，积极发展精准医疗检测时，应保证病理的质控，确保足够的符合检测要求的肿瘤细胞进行分子检测，同时加强检测流程规范化的管理，确保检测结果的详实可靠。

最后，斯璐副教授向大家介绍了“基于基因组遗传特征的黑色素瘤精准治疗”。晚期黑色素瘤长期以来治疗效果差，化疗金标准有效率仅8%，疗效维持时间仅1-7个月。自2011年以后通过基因筛查，筛选出一部分基因突变的晚期黑色素瘤患者，使用相应抑制剂使有效率提高到了60-70%。自2014年针对CTLA-4和PD-1、PD-L_１等靶点的免疫靶向治疗使疗效维持时间延长到了2年。因此，黑色素瘤在精准治疗中已获得了巨大成功，今后，他们将围绕新靶点的探索及相应临床研究的开展、探索对免疫靶向治疗的疗效预测因子、寻找现有免疫靶向治疗的协同增效方法三个方面开展进一步工作。